Försent, lite försent

Vi får en tid på klinisk genetik. De vill mer eller mindre skriva ut oss och sätta bock i kanten. De lyckades, de är otroligt nöjda med sig själva och vi sitter där med vår Pitt Hopkins dom i våra bultande hjärtan. Ett protokoll visas från labbet där det är 100% säkert att vår dotter har just det. En ganska orättvis och hård dom. En slump. En liten grej som inte blev som den grejen var tänkt att bli och man får ett barn med ett livslångt handikapp. Japp! Ren otur. En rätt otacksam diagnos. Det pratas gener, aminosyror och punktstopp. Jag ruskar på huvudet. Det sägs att få med Pitt Hopkins kan lära sig prata ett talande språk. Jag vet vad Pussegullan är. Jag vet inte vad Pussegullan är. Någonstans dör hoppet, det där vaga sista hoppet som fanns i frågetecknet kring hennes lilla person. Hon kommer aldrig i kapp. Hon kommer behöva ofattbart mycket stöd och hjälp under alla år i hennes liv. Hon är så otroligt handikappad. Så otroligt utvecklingsstörd. Det som kanske gör mest ont är att det är inte någon större risk alls att tala om när det gäller syskon. Risken är minimal att det blir en likadan Gulla. Synd bara att det är lite, lite försent. Diagnosen kom lite, lite försent. Åren, de där åren som vi väntat blev för många och långa. Den fadda bismaken av besöket är svår att svälja ner. Ute hänger himlen tung och grå. Tårarna smakar salt. När jag kommer hem begraver jag mitt ansikte i hennes tjocka hår. Hon klappar händerna och tecknar "sjunga". Söker ögonkontakt. Ler. Allt är precis som vanligt. Ingenting är precis som vanligt.

Kärlek och skräck

Jag tycks ha fastnat i ett vakuum efter diagnosen. Ovanligt trött. Ovanligt handlingsförlamad. Eller så är det kanske årstiden? Hur som helst så är det ju svårt att veta för omgivningen hur man handskas med så stora besked. Ska man gratulera eller beklaga? Vad säger man? Hur beter man sig? Många reaktioner har det blivit och jag är så glad och tacksam för människor omkring mig som bryr sig om oss. Som detta sanslöst fina mail som låg och gosade sig i min inkorg häromdagen:

Läste din blogg när jag kom till jobb i morse. Läste den om och om igen, Pitt Hopkins. Så det var Pitt Hopkins – att det skulle ta så många år att hamna just där. Inte en svensk sida på google. Gullis är speciell det har vi ju alltid vetat. Fast det blir svårare för mig att förstå när hon är så unik. Läste lite, måste ju läsa och förstå. Måste ju veta vad Pitt Hopkins är.  

Är då Pitt Hopkins ett dumt namn? Man kan ju vända på det. Tänk om Hopkins inte hade gett sig på att sätta sitt namn som nummer två. Då hade det blivit Hopkins Pitt… Fast på tal om Pitt så har vi ju Brad. Och tänker man på Brad Pitt så tänker man ju på något riktigt snyggt.

Jag tycker det är ett fint namn på en diagnos på en unik liten fin flicka som har så mycket kärlek att ge. Hennes kramar och pussar innehåller såååå mycket kärlek. Man kan inte bara få en kram man måste förtjäna en, så man vet att när man får en kram o puss av Gullan – då gillar hon en på riktigt.

 

Hur känns det att veta? Hur förändras livet nu? När får ni veta mer? Får ni mer hjälp? Mer stöd? Har de anat Pitt Hopkins länge. Hur länge har ni vetat att det kanske var just det? Jag har som alltid så många frågor när jag inte begriper själv.

Finns här för dig. Önskar så att jag kunde ge dig en hjälpande hand med Gullan. Flytta hit så blir hon en del av min vardag...

 

Och det krävs inte mycket för att det ska bli så där fuktigt på kinderna. Kranen läcker. Den tokläcker! Det gör den även av rädsla och en isande känsla av annalkande katastrof när vår läkare säger att med den här diagnosen ökar risken för epilepsi markant. Betoningen ligger på markant. Det betonas så det nästan går hål i linoleumgolvet. Så där ja. Då vandrar man runt med gallan stigande. Väntar. Inte en fråga om, en fråga om när?

 

Rock my world

De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter. De dagarna ändras världen och den blir aldrig mer sig lik. Den skakar till och landar lite annorlunda. Den nionde februari 2015 får Pussegullan ett namn på det hon har. En diagnos dimper ner i vårt knä och den är här för att stanna tills det är dags att dra på sig träkostymen. De där dagarna. Som fastnar likt frusna snöflingor i ditt minne. Kristallklart finns de där och minnet lyckas inte sudda ut en enda pytteliten detalj. I dag är en sådan dag. När numret till klinisk gentetik dyker upp på mobilens display tänker jag: jaha, det är en solig måndag i februari jag kommer få veta. Överläkar-kuckun som är mellan 90 år och döden låter lika torr och saklig som en gammal pergamentrulle från medeltiden. Han meddelar mig att vi hade rätt i våra misstankar. Pussegullan har Pitt Hopkins syndrome. "Jaha" säger jag. Sen blir jag erbjuden en tid på mottagningen till vilken jag tackar ja. Sen lägger han på. Jag står kvar med mobilen höjd. Är helt tom och helt full på en och samma gång. Precis allting har just ändrats för resten av mitt liv. Precis ingenting har förändrats för resten av mitt liv. Jag är förvirrad, klartänkt, glad, ledsen, upprymd, besviken. Jag är en allsköns cocktail av precis allting. Och jag har en diagnos i handen. Pitt Hopkins heter den. Det är väl ändå typiskt? Nu kanske man ska få fler svar. Kanske mer hjälp. Och så får man en diagnos med det osexigaste namnet i världen, och det måste innehålla pitt.  Är inte Fragile X coolare att kunna säga? Men det är väl lite typiskt mig, att det ska vara en pitt inblandad i det här. När Pussegullan kommer hem med bussen ser hon lika glad ut som vanligt. Hon har förändrats, hon har inte alls förändrats. Vi busar, äter och badar. Som vilken måndag som helst. Men det är måndagen 20150209. För alltid ristat i sten. För alltid dagen när diagnosen kom in genom dörren för att stanna. Borta är frågetecken och det där lite mystiska runt Pussegullan. Borta är kliande i huvuden. Borta är utvecklingsförsening. Kvar är Pitt Hopkins. Någonstans visste jag det. Att detta är det. Beskedet landade i magen i dag. Singlade ner mot tarmarna, la sig mot bukväggen och lutade sig tillbaka. Pitt Hopkins. En sällsynt diagnos. Med några till i Sverige. Jag är inte ett dugg överraskad, sällan har jag känt något så starkt någon gång. Det är Pitt Hopkins. Från i dag. Vi tillhör en grupp med en diagnos. Jag ringer till Gullanmormor för att snabbt berätta innan ett möte på jobbet. "Jaså jaha, det var det" säger hon, ungefär som jag har testat mig för en könsjukdom och fått gonorré. Men Gullanmormorn är också en människa som har fötterna i myllan. Gullanpappan funderar på om man ska fira. Tårta? Göra high five? Gråta en skvätt i hop? Vi ger varandra en kram och en kopp te. Runt runt far tankarna och världen passar inte längre i sin forna form. Så här är det alltså att få en diagnos.

Vinterskog

Efter ett helt år börjar vi se slutet på vår bilanpassning! Efter många turer fram och tillbaka så är äntligen bilen inköpt och sätet på plats. Man vågar inte riktigt säga "check" ännu, men snart. Och då är det dags att ta tag i nästa stora projekt. Det stavas korttidsboende. Det ligger där och skvalpar oroligt i magen. Vill inte passa in någonstans. Känns främmande och långt bort. Men Gullanpappan och jag inser att det kommer, vare sig vi vill eller inte. Och med tanke på hur lång tid saker tar i vår värld är det kanske snart dags att påbörja processen? Men hjärtat svider. Blöder. Tanken att hon inte ska vara här en fredagskväll? Ska jag stå där med tom famn? Overkligt. Men tröttheten som lägger sig över oss är just nu överväldigande och vi kommer inte orka själva i sju år till. Mja. Det får ligga och skvalpa i tanketräsket ett tag. Till den dagen kommer då jag plockar fram pennan och fyller i ansökan. Under tiden njuter vi fortfarande av att få vara friska och i dag när solen tittar fram i skogen känner jag en liten darrning av lycka. Sekunden efter kommer en sur gubbe som vrålar "NEJ!! åt sin bångstyriga hund, Pussegullan börjar storgråta. Jag drar ett skrikande barn hemåt i pulkan och konstaterar att den där lyckan, den är lika flyktig som våren.